揭开哮喘的奥秘：鼻腔上皮基因组可识别儿童哮喘亚型，助力精准医疗

揭开哮喘的奥秘：鼻腔上皮基因组可识别儿童哮喘亚型，助力精准医疗

美国东部时间2025年1月2日，美国匹兹堡大学医学院的Juan Celedón教授、陈伟教授及其研究团队（包括主要贡献者岳墨林和Kristina Gaietto博士）在儿童哮喘基因组学研究领域取得了重要突破。这一成果发表在国际顶级医学期刊《美国医学会杂志》（JAMA）的主刊上，引发了业界内外及各国媒体的广泛关注。

匹兹堡大学的研究团队开发了一种基于鼻腔上皮基因组的儿童哮喘诊断测试。这一突破性方法能够精准识别特定哮喘亚型，为临床提供了一种非侵入性的诊断工具，不仅有助于提高药物处方的准确性，还为实现儿童哮喘亚型的精准治疗提供了可能。

哮喘的异质性与诊治挑战

哮喘是全球儿童中最常见的慢性疾病之一，对儿童健康构成了重大威胁。哮喘的异质性为临床诊断和治疗效果带来了诸多挑战。资深作者Juan Celedón教授指出，目前迫切需要一种精确、低风险的检测方法，帮助年轻患者制定个性化的治疗策略。

哮喘传统上分为两大亚型：T2-high和T2-low，主要依据嗜酸性炎症的存在。近年来，免疫学的最新进展进一步细分了T2-low亚型，包括T17-high（以辅助性T细胞17的活跃为特征）和low-low（炎症反应最小）。这种复杂的分类凸显了对精确诊断方法的迫切需求，尤其是儿童哮喘患者多样化的免疫反应。

突破性研究方法与成果

传统上，哮喘亚型的确定通常需要侵入性检查（如支气管镜检查），需全身麻醉。这种方法对于许多儿童患者（尤其是症状较轻的患者）并不现实。临床医生通常依赖间接测量工具（如血液免疫标记、呼吸功能测试和特应性评估），但这些工具的准确性参差不齐。

Celedón教授及其团队对三个独立研究队列中459名儿童的鼻腔样本进行了系统性研究。他们通过量化分析8个与T2和T17信号通路密切相关的基因表达水平，发现鼻腔基因表达谱与已知哮喘亚型存在显著关联，从而验证了这一非侵入性技术的诊断潜力。

研究结果显示，受试者中23%至29%符合T2-high型，35%至47%属于T17-high型，其余为low-low型。这些发现标志着哮喘诊断领域的重大进展，同时为定制化治疗干预铺平了道路，有望改变对研究较少的哮喘表型的治疗方式。

未来展望

目前，哮喘治疗主要针对T2-high型患者，而T17-high型和low-low型患者的有效治疗方案仍然有限，这凸显了开展针对这些群体研究的紧迫性。Celedón教授表示，基于鼻腔上皮转录组的靶向检测方法，为治疗具有挑战性哮喘表现的儿童提供了新选择。这项研究还为未来更多关于哮喘亚型的探索提供了丰富的研究方向，特别是在儿童发育过程中哮喘的进展机制研究中。

美国国家心肺血液研究所的著名科学家Gustavo Matute-Bello也高度评价了该研究的意义。他指出，改进后的诊断工具不仅能够揭示与儿童哮喘相关的生物学途径，还将指导治疗方案的进一步优化，特别是在受哮喘重度影响的人群中。

结语

这一突破提醒我们，在儿童哮喘研究领域，针对性研究、持续投资和社区参与依然至关重要。有效诊断和治疗方法的开发不仅能改善患病儿童的健康状况，还将改变临床医生应对这一复杂疾病的方式。研究团队期待这一发现能够获得更广泛的应用与探索，在儿童哮喘的预防和治疗方面开启新时代，为每位患儿提供个性化、有效的护理方案，对抗这一普遍存在的慢性疾病。  王洪东

图为美国CBS（美国哥伦比亚广播公司）和美国ABC(美国广播公司)的新闻报道

研究主题：青少年哮喘内型

文章标题：青年鼻上皮转录组学特征与哮喘内型

文章发布日期：2025年1月2日

参考文献：10.1001/jama.2024.22684

图片来源：UPMC

关键词：哮喘；儿科研究；T2型哮喘；T17型哮喘；基因组测序；非侵入性测试；匹兹堡大学；临床医学；儿童疾病；个性化医疗；健康差异；呼吸健康；免疫学。