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免费产前筛查助力健康生育

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   5月21日是全国助残日,今年的主题为“完善残疾人社会保障制度和关爱服务体系,促进残疾人事业全面发展”。

济宁市现有48.05万名残疾人,他们是一个特殊困难的群体,他们需要全社会给予充分的尊重、关心和帮助。从出生缺陷三级预防到免费康复救助,从康教医融合发展到志愿服务齐参与,如今在我市,扶残助残的社会氛围愈加浓厚。

在市妇幼保健院,“准妈妈”董女士正在进行产检。“我怀孕12周的时候在医院建档,医生告诉我可以享受免费的产前筛查服务。”董女士说,健康无价,健康宝宝是一个家庭的无价之宝,通过做产前筛查,可以了解肚子里孩子的健康状况。在市第一人民医院产科病房,李女士刚刚产下6.3斤的宝宝。她告诉记者,通过接受免费的产前筛查服务,使自己意识到优生优育的重要性,也格外关注孕期身体健康。“孩子要健康,产前筛查很重要,能够享受免费产前筛查,带给我们的好处是实实在在的。”李女士说。

每个宝宝的出生,都伴随着父母祈愿健康平安的美好期待。为了减少出生缺陷,近年来,我市大力推进出生缺陷综合防治民生实事项目,构建全程服务的出生缺陷防治体系,切实提升家庭幸福感,增进民生福祉。其中,三级预防措施防治出生缺陷,是通过婚检、孕检、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等,实现出生缺陷综合防治的关口前移和有关疾病的早发现、早诊断、早治疗,从“生命起点”把好关。我市的产前筛查与诊断中心和新生儿疾病筛查中心均设在济宁市妇幼保健院,据该院保健部工作人员郭文文介绍,随着全民健康意识的提高,以及通过免费婚检、免费孕前优生健康检查等预防手段,近年来我市产前筛查与诊断异常数据逐年下降。2018年至2022年,我市共进行产前筛查37万例,检出高风险1.6万例,高风险发生率从4.09%下降至3.80%;共进行产前诊断1.5万例,确诊21三体、18三体等异常核型826例,产前诊断阳性率从6.56%下降至3.53%。严重出生缺陷发生率降低。目前,全市监测医院围产儿严重出生缺陷发生率从2019年的21.95/万下降至2022年的4.73/万,下降了17.22/万。

新生儿健康的首道“安检”

新生儿疾病筛查是通过新生儿足跟血,对严重影响孩子健康的先天性代谢性疾病进行专项检查,并作出早期诊断,通过早期干预和有效治疗,避免患儿出现不可逆损伤,以减少出生缺陷发生,提高出生人口素质。

记者从市妇幼保健院获得这样一组数字:我市从1998年4月起在全市正式启动新生儿疾病筛查以来,截至目前,全市共筛查新生儿213万例,覆盖率达99%以上;确诊先天性甲状腺功能减低症患儿1809例,苯丙酮尿症患儿247例,总治疗率98%,治疗有效率98%,有效地减少了残疾儿的发生率及死亡率,减轻了患儿家庭的负担。我市新生儿疾病筛查开展25年,收获的是5000多个存在先天缺陷儿童的健康成长的机会。

“新生儿出生后72小时,在足底采三滴血进行筛查,筛查的目的是为了早期发现疾病,进而早期干预早期治疗。”市妇幼保健院新生儿筛查中心副主任杨池菊向记者分享了两个结果截然相反的病例。

“现在在上海读博士的一个女孩,之前被筛查出苯丙酮尿症,家长一开始不能接受,经过我们耐心沟通,家长十分重视和配合治疗,现在孩子成长为出类拔萃的人才。”杨池菊告诉记者,也有一些“不靠谱”家长,筛查发现异常,打电话给家长,家长就是不过来再检查,甚至确诊治疗过程中还随意停药。身为医生,杨池菊很清楚,这对孩子的成长影响非常大。遇到这样的情况,医生虽痛心、着急,但想尽办法让孩子得到复查和治疗,有时还会“上门服务”。

1998年,我市成立了济宁市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心,实施“两病”(甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症)筛查;2009年增加为“四病”(增加先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症)筛查;2014年7月16日,我市实施“四病”免费筛查。为减轻患病儿童家庭负担,市妇幼保健院自1998年以来对新生儿疾病筛查中确诊的苯丙酮尿症0至6岁患儿实施救助,免费提供替代用物或低苯丙氨酸营养粉及蛋白粉,免费给予随访查体,营养饮食指导。在我市,苯丙酮尿症患者治疗所需特殊食品费用纳入医疗救助范围,所需资金纳入财政预算,由市、县(市、区)两级财政按5:5负担。对18岁及以下苯丙酮尿症患者相关费用按95%的比例救助,年度救助限额2万元;18岁以上苯丙酮尿症患者相关费用按75%的比例救助,年度救助限额为1.8万元。

杨池菊告诉记者,她为自己所从事的工作常常感到骄傲和自豪。她是一名医生,同时也是一位母亲,她深知生育一个健康、聪明的孩子对一个家庭的重要性。然而由于环境、遗传等多种因素的影响,总会有少数的宝宝患有某些先天性遗传代谢疾病。“新生儿疾病筛查是早期发现遗传代谢病患儿的唯一一次机会,筛查结果异常是提示孩子患这些疾病的风险大,但筛查并不是确诊,所以家长需要尽早按医生提醒带孩子复查或进一步检查。”杨池菊说。

多措并举托起残疾儿童美好未来

夏日的阳光从密密层层的枝叶间透射下来,桌上印满铜钱大小的粼粼光斑。正在伏案工作的赵淑珍手机里收到一则信息:“赵主任,聪聪同学现在上四年级了,学习成绩还可以,在学校里很开心,与小朋友相处得挺好。始终忘不了刚去机构时您对我说的那些话,那些话让我感到很温暖,很有力量,也对未来充满希望……”

5月15日,记者在市妇幼保健院儿童康复中心见到了赵淑珍,刚一坐下,她迫不及待地与记者分享自己不久前收到的这则信息。“快看,这是我们中心的孩子,孩子现在在邹城的一所小学就读,看到他们现在的状态,我真是高兴。”赵淑珍说,作为一位母亲,聪聪的妈妈是不幸的,儿子1岁多时被诊断为孤独症,为了康复,娘俩三年来一直奔波在邹城和济宁的路上。可聪聪的妈妈又是幸运的,由于孩子早发现、早干预、早康复,康复效果明显,这个家庭终于收获了希望与幸福。

“孩子发现比较及时,我们及早干预,相信孩子一定能康复成功,让我们一起加油。”赵淑珍第一次见到聪聪时,给聪聪妈妈讲的这句话,让这个绝望的母亲看到了希望。在赵淑珍的帮助下,聪聪很快申请到了免费康复的名额。经过三年的康复训练,最终聪聪达到同龄孩子的水平,康复效果良好,进入幼儿园后又顺利就读普通小学。“对其他父母而言,孩子能独立完成的这些生活小事,稀松平常。但在我们眼里,这是奇迹,是我们所有人努力付出后的回报。”聪聪妈妈说,如果没有得到及时地早期干预,孩子不会有“普通而幸福”的今天。

赵淑珍向记者介绍,为更好地宣传孤独症儿童这一群体,让更多的人认识了解他们,实现早筛查、早发现、早干预、早康复,让助残落到实处,2012年中心成立了“星梦童圆”志愿者团队,由210名志愿者组成。截至2023年4月中旬,团队公益宣传110余次,帮扶救助残疾儿童2300余名,发动社会爱心人士为患儿家庭捐款捐物90余万元。2019年,中心还成立了专门帮扶队,重点帮扶15岁以下的孤独症患者,在宣传新康复理念的同时,也成为家长和有关部门沟通的纽带。

残疾人康复在各个年龄段都可以进行,但儿童期最为关键。据市残联康复部主任周东良介绍,我市多次将残疾儿童康复救助列为市政府重点民生实事项目。自2018年市政府出台《关于建立残疾儿童康复救助制度的实施意见》以来,已制定脑瘫等残疾儿童和孤独症儿童康复救助等系列配套政策文件,实现了残疾筛查信息共享、免费康复救助全覆盖。我市开展残疾儿童康复与教育融合发展试点工作,全市已有3家残疾儿童定点康复机构已设立特殊教育学前班,生均公用经费按8000元/人/年支持“康教融合”救助。此外,我市在国家0至6岁救助基础上将救助年龄范围扩大至0至17岁,取消儿童家庭经济条件限制,为0至9岁在定点机构集中训练的残疾儿童家庭发放不低于200元/月的送训生活补贴,在制度层面实现康复全覆盖。

三代人接力守护听障儿童

在杨丽莉看来,作为康复中心的老师,虽累却很满足,在这里她感受到了工作的意义和自我的价值。十年前,杨丽莉因婆婆结缘听障儿童康复事业,源于对婆婆的崇拜,乐于与儿子的分享,也因为杨丽莉的坚持,如今三代人都走在了陪伴听障儿童康复的这条路上,他们用行动,将这份爱与收获延续下去。

十八年前,年轻的杭州姑娘杨丽莉,第一次从男朋友口中听到未来婆婆的职业是“教听障儿童说话”时,一种敬佩之情油然而生。杨丽莉的父母都是教师,在她的心里,一直怀着一个当老师的梦想。后来因为各种原因,无缘师范专业的她,始终对教师有着一种特别的亲切感。“我觉得我婆婆真的很厉害,她对工作的那种热情,对孩子康复的那种投入,让我好崇拜。”5月14日,在任城区小不点康复中心的一间教室里,记者见到了杨丽莉。“我和婆婆第一次见面时,聊得最多的就是孩子。谈起学生,她的眼神里闪着光,充满自豪和快乐。”杨丽莉说,婆婆一直都是把她教的学生称作为孩子,她会说:“我的孩子都很棒,他们能听会说,他们其实和我们一样,只是把眼镜戴在了耳朵上。”

杨丽莉的婆婆张传贞今年64岁,2010年从市民政局退休。在民政局工作时,她从事的就是听障儿童康复训练工作,退休后,一些孩子家长找到她,希望继续给孩子做康复训练。“退休后时间宽松了,就在家里免费教,家里装不下,就租了一间房子。”张传贞说,多时十个,少时四五个,家里从来没有断过听障孩子。在家里教孩子,张传贞的这一举动感染了儿媳杨丽莉,杨丽莉边看边学,掌握了一定的技巧和方法。后来杨丽莉又到北京系统地学习了儿童听障训练课程。

对听障儿童的康复并没有我们想象的那么简单,这需要康复老师花心思根据每个听障孩子的听力、年龄及兴趣设计各种情境教学,让孩子身临其境,更容易去理解所听到的声音。有时候,仅一个发音就需要教上百遍。照顾听障孩子要比正常孩子多付出数倍的辛苦和耐心,但杨丽莉却总能释放出一种轻松、亲切的感觉。杨丽莉步伐很轻盈,走起路来,双手有节奏地甩开。她的眼睛很明亮,好像全身的能量都从那里来。她的快乐很简单,今天孩子开口说话了、中午和老师有互动了、晚饭吃得很香,这些都能让她高兴起来。

“父母是孩子的第一任老师”,对于这句话,杨丽莉领会得很深刻。在教育子女方面,她十分重视培养孩子的爱心。为进一步帮助困难听障儿童家庭,创造更好的语言环境,杨丽莉在小不点康复中心发起了“让听障儿童多一个亲人”活动,呼吁中心老师和社会爱心人士积极对接听障儿童家庭,一对一帮扶。耳濡目染下,杨丽莉的两个儿子也和中心的很多孩子成为了朋友。两年前,杨丽莉带着大儿子王诩烨来到听障儿童小园的家里。小园父母均为听力障碍,但好在小园听力正常,因语言环境单一,小园很少开口说话。杨丽莉鼓励儿子结对帮助这个妹妹,并对儿子提出一个要求:“你要想尽办法多给小园妹妹说话。”从那时起,10岁的王诩烨成了小园家的常客,他经常带着礼物出现在小园家。“妹妹,你看哥哥手里拿的是什么?说出来哥哥就给你吃。”“苹果。”“小园真棒!”简单的对话,两个年幼的孩子,他们的互动让这个安静的家充满生机。“现在小园和我家二宝在一个班上学,他们也是好朋友。”杨丽莉笑着说。

家风美,天下平。这些年,杨丽莉一家三代在文明家风的熏陶下,用行动唤醒一个个沉睡的耳朵,用爱心点燃一片片希望。

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