山东
新生儿遗传代谢疾病筛查，听力筛查，先天性心脏病筛查，是新生儿落地后首先就要面临的三项检查。严格落实第一道安检防线，为新生宝宝保驾护航。
新生儿疾病筛查
什么是新生儿疾病筛查？
新生儿筛查是新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。通过筛查早期发现
如何进行新生儿疾病筛查？
孩子出生48小时后，7天内并
什么是先天性甲状腺功能减低症（CH）？
先天性甲状腺功能减低症（CH）俗称“呆小症”，是儿科的常见的内分泌疾病，由于患儿甲状腺发育不良或激素合成障碍，使体内的甲状腺激素水平不足，造成患儿生长发育落后，身材矮小，智力发育落后。我市的患病率为1/1300-1/1500。宝宝
什么苯丙酮尿症（PKU）？
苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病，患儿从父母各的一个致病基因，引起患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使吃进去的苯丙氨酸（蛋白质）不能正常转化，导致代谢产物在体内积蓄，严重影响神经系统发育，使大脑发育受到损伤，导致智力低下。
宝宝出生时外表看起来正常，有些患儿可能有喂养困难、烦躁、呕吐、易哭闹等表现，未经治疗的患儿在数月后出现智能发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭，部分出现抽筋，最后发展成“痴呆儿”。
通过筛查，可早期发现，一旦确诊，立即给予低苯丙酮氨酸饮食治疗，严格控制蛋白质，尤其是动物蛋白的摄入。家长要配合医生，坚持治疗，定期复查，只有科学合理的饮食，未定血苯丙氨酸浓度，苯丙酮尿症患儿才能与同龄儿童一样健康成长。
什么是葡萄糖-6磷酸脱氢酶
（G6PD）缺乏症？
葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）是一种遗传性基因突变疾病，我国广东、广西、云南、四川和重庆为高发区。患儿在某些诱因如药物或食用蚕豆等情况下发病，又称“蚕豆病”。临床表现为
什么是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)？
先天性肾上腺皮质增多症（CAH）十一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的先天性缺乏，导致女性男性化，男性假性性早熟，身材矮小，发育障碍，严重影响患儿的心理发育。新生儿筛查能使70%的CAH患儿在未出现临床症状前得到早期诊断，3个月内得到早期治疗。治疗期间有效控制雄性激素水平，在整个发育过程中维持正常的生长速率和骨龄成熟。其最终成年身高和发育影响较少，有利于患儿身心健康。
听力筛查
我国新生儿听力筛查工作起步于上世纪八十年代，新生儿听力筛查的最终目的是使先天性听力障碍的儿童得到
新生儿听力筛查是运用客观，快速, 简便的测试方法，对新生儿进行监测，目前听力筛查常用的方法有耳声发射，自动听性脑干反应两种，根据设定的筛查标准，将可能有听力损失的新生儿筛查出来，再进行进一步检测。
正常新生儿实行两阶段筛查：出生48小时至出院，完成初筛，未通过及漏筛者，42天返回复筛，复筛仍未通过者，应在出生后3个月内转至上级诊疗医院，接受进一步诊断，具有听力损失高危因素的新生儿，应当在三年内每年至少随访1次，在随访过程中，怀疑有听力障碍者，及时到听力诊查机构就诊，对确诊永久性听力障碍的患儿，应当在出生6个月之内进行相应的临床医学和听力学干预。
听力筛查是一项持续的工作，其对象不只是新生儿，还包括婴幼儿甚至学龄期儿童，我省的新生儿听力筛查工作任重道远，是一项必须长期坚持，不断完善的工作。
新生儿先天性心脏病筛查
为什么要开展新生儿先天性心脏病的筛查？
通过筛查，可以早期发现先天性心脏病，及时采取必要的诊疗措施，减低新生儿和婴幼儿的死亡率，明显改善患者预后。
先天性心脏病有哪些危害？
先天性心脏病目前是我国最常见的出生缺陷，约占比例四分之一，，是造成新生儿和婴幼儿死亡的主要原因，严重影响我国的人均期望寿命和婴幼儿死亡率。
如何进行先天性心脏病筛查？
遵循知情同意的原则，筛查在新生儿早期进行，采用简单易行，无创伤性的两项指标对新生儿进行先天性心脏病的筛查，包括心脏听诊和脉搏血氧饱和度检测。这两项技术对新生儿无伤害，筛查结果分为阴性和阳性两种。
患者结果为阳性者，应当及时送至新生儿先天性心脏病诊断中心接受超声心动图检查，检查阴性者，可以基本排出先天性心脏病，若超声心动图明确诊断确认阳性者，患儿应及时接受进一步的评估和治疗。
若不接受新生儿先天性心脏病筛查，可能会延误诊断，增加相关并发症的可能性和严重性，影响治疗效果，甚至危及患儿生命。
来源：潍坊高新区人民医院
本文来源：网易潍坊
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杨庆华_wf02
