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高新区人民医院:宝宝第一份珍贵的礼物 | 新生儿疾病筛查

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新生儿遗传代谢疾病筛查,听力筛查,先天性心脏病筛查,是新生儿落地后首先就要面临的三项检查。严格落实第一道安检防线,为新生宝宝保驾护航。

新生儿疾病筛查

什么是新生儿疾病筛查?

新生儿筛查是新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查,提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。通过筛查早期发现患儿诊断和治疗,避免患儿体格和智力发育障碍。

如何进行新生儿疾病筛查?

孩子出生48小时后,7天内并充分哺乳的新生儿便可以采血作筛查。有医务人员在新生儿足跟部采三滴血,吸在特殊的滤纸上,在空气中晾干后,送到筛查中心检测。

什么是先天性甲状腺功能减低症(CH)?

先天性甲状腺功能减低症(CH)俗称“呆小症”,是儿科的常见的内分泌疾病,由于患儿甲状腺发育不良或激素合成障碍,使体内的甲状腺激素水平不足,造成患儿生长发育落后,身材矮小,智力发育落后。我市的患病率为1/1300-1/1500。宝宝初审时无异常表现,新生儿期可出现生理性黄疸时间延长、可有少哭、少动、喂养困难、腹胀、便秘,常在3-6个月后症状逐渐明显,生长缓慢和智能发育落后。只有通过筛查才能早期发现,早期确诊、确诊后及时治疗(口服药物)并定期复查。宝宝会跟正常孩子一样生长发育,长大成为对社会有用的人。

什么苯丙酮尿症(PKU)?

苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病,患儿从父母各的一个致病基因,引起患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使吃进去的苯丙氨酸(蛋白质)不能正常转化,导致代谢产物在体内积蓄,严重影响神经系统发育,使大脑发育受到损伤,导致智力低下。

宝宝出生时外表看起来正常,有些患儿可能有喂养困难、烦躁、呕吐、易哭闹等表现,未经治疗的患儿在数月后出现智能发育落后,头发由黑变黄,皮肤变白,汗和尿液有特殊的鼠尿臭,部分出现抽筋,最后发展成“痴呆儿”。

通过筛查,可早期发现,一旦确诊,立即给予低苯丙酮氨酸饮食治疗,严格控制蛋白质,尤其是动物蛋白的摄入。家长要配合医生,坚持治疗,定期复查,只有科学合理的饮食,未定血苯丙氨酸浓度,苯丙酮尿症患儿才能与同龄儿童一样健康成长。

什么是葡萄糖-6磷酸脱氢酶

(G6PD)缺乏症?

葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)是一种遗传性基因突变疾病,我国广东、广西、云南、四川和重庆为高发区。患儿在某些诱因如药物或食用蚕豆等情况下发病,又称“蚕豆病”。临床表现为记性溶血性贫血和高胆红素血症。新生儿可以导致核黄疸而遗留智力发育落后。本病目前无特殊治疗,通过新生儿疾病筛查确证的小儿,发给G6PD缺乏症携带卡。卡内列出禁用和慎用的药物和食物。指导患儿避免接触诱因。预防疾病发生。

什么是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)?

先天性肾上腺皮质增多症(CAH)十一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的先天性缺乏,导致女性男性化,男性假性性早熟,身材矮小,发育障碍,严重影响患儿的心理发育。新生儿筛查能使70%的CAH患儿在未出现临床症状前得到早期诊断,3个月内得到早期治疗。治疗期间有效控制雄性激素水平,在整个发育过程中维持正常的生长速率和骨龄成熟。其最终成年身高和发育影响较少,有利于患儿身心健康。

听力筛查

我国新生儿听力筛查工作起步于上世纪八十年代,新生儿听力筛查的最终目的是使先天性听力障碍的儿童得到早期,合理有效干预,最终能听会说,实现康复,回归主流社会。

新生儿听力筛查是运用客观,快速, 简便的测试方法,对新生儿进行监测,目前听力筛查常用的方法有耳声发射,自动听性脑干反应两种,根据设定的筛查标准,将可能有听力损失的新生儿筛查出来,再进行进一步检测。

正常新生儿实行两阶段筛查:出生48小时至出院,完成初筛,未通过及漏筛者,42天返回复筛,复筛仍未通过者,应在出生后3个月内转至上级诊疗医院,接受进一步诊断,具有听力损失高危因素的新生儿,应当在三年内每年至少随访1次,在随访过程中,怀疑有听力障碍者,及时到听力诊查机构就诊,对确诊永久性听力障碍的患儿,应当在出生6个月之内进行相应的临床医学和听力学干预。

听力筛查是一项持续的工作,其对象不只是新生儿,还包括婴幼儿甚至学龄期儿童,我省的新生儿听力筛查工作任重道远,是一项必须长期坚持,不断完善的工作。

新生儿先天性心脏病筛查

为什么要开展新生儿先天性心脏病的筛查?

通过筛查,可以早期发现先天性心脏病,及时采取必要的诊疗措施,减低新生儿和婴幼儿的死亡率,明显改善患者预后。

先天性心脏病有哪些危害?

先天性心脏病目前是我国最常见的出生缺陷,约占比例四分之一,,是造成新生儿和婴幼儿死亡的主要原因,严重影响我国的人均期望寿命和婴幼儿死亡率。

如何进行先天性心脏病筛查?

遵循知情同意的原则,筛查在新生儿早期进行,采用简单易行,无创伤性的两项指标对新生儿进行先天性心脏病的筛查,包括心脏听诊和脉搏血氧饱和度检测。这两项技术对新生儿无伤害,筛查结果分为阴性和阳性两种。

患者结果为阳性者,应当及时送至新生儿先天性心脏病诊断中心接受超声心动图检查,检查阴性者,可以基本排出先天性心脏病,若超声心动图明确诊断确认阳性者,患儿应及时接受进一步的评估和治疗。

若不接受新生儿先天性心脏病筛查,可能会延误诊断,增加相关并发症的可能性和严重性,影响治疗效果,甚至危及患儿生命。

来源:潍坊高新区人民医院

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