2022年3月21日是第11个唐氏综合征日，主题为“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”。之所以选择3月21日，是由于患儿的21号染色体有三条，即21三体。希望生育妇女怀孕后主动接受唐筛筛查，做好预期保健，科学孕育健康生命。
唐氏综合征患者有什么样的临床表现
1、拥有一张 “国际脸”，唐宝宝通常有着这样一张明显的“国际脸”：两眼之间距离较宽；鼻梁扁平外侧眼角向上挑起；外耳较正常人小；嘴巴方面是舌头短而肥大，不能完全收于口中，所以不断流口水。
2、智商低下，生活无法自理。几乎所有的唐宝都有认知损害，尽管认知损害程度差别很大。大多数是轻度到中度智力障碍，但有些为严重受损。
3、唐宝身体发育缓慢，动作发育和性发育都比一般正常的孩童慢。四肢比较短，所以整体看起来比较矮小。
4、在发育成长的过程中，唐宝常常还会患有其他并发症，包括听力缺陷、先天性心脏病、白血病等。
哪些检查能够识别唐氏综合征
唐氏筛查
优势
价格：三者中最低
报告时间：短
局限性
检出率为75%时，1/4的唐氏综合征胎儿仍隐藏在唐筛低风险孕妇人群中。通俗的说：每1000个做唐氏筛查的孕妇中有50个被评为高风险，50个唐筛高风险的孕妇行产前诊断被确诊怀有唐氏儿的孕妇约1个，其余49个均为虚惊一场。
无创DNA检测
无创DNA检测技术通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，采用测序技术，结合生物信息分析，即可得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险。
无创DNA检测时间为12—22+6周。寿光市妇幼保健院是寿光市指定唯一一家免费无创产前DNA检测的单位。夫妻双方或一方具有寿光户籍的，携带身份证来妇幼保健院二楼产筛门诊，即可免费享受一次无创DNA检测，不需要空腹。
羊水穿刺
地位：胎儿染色体病诊断的“金标准”
检测范围：能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常。
检测时限：较长，检测适宜孕周为18~22+6周。
咨询电话：15169510082
寿光市妇幼保健院母婴健康咨询热线：0536-5712006，接听时间：上午8:00—11:30，下午14:00—17:00，欢迎您来电咨询！
来源：寿光市妇幼保健院
本文来源：网易潍坊
责任编辑：
杨庆华_wf02
