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寿光市妇幼保健院:重视唐氏筛查,孕育健康宝宝

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 2022年3月21日是第11个唐氏综合征日,主题为“重视唐氏筛查,孕育健康宝宝”。之所以选择3月21日,是由于患儿的21号染色体有三条,即21三体。希望生育妇女怀孕后主动接受唐筛筛查,做好预期保健,科学孕育健康生命。

唐氏综合征患者有什么样的临床表现

1、拥有一张 “国际脸”,唐宝宝通常有着这样一张明显的“国际脸”:两眼之间距离较宽;鼻梁扁平外侧眼角向上挑起;外耳较正常人小;嘴巴方面是舌头短而肥大,不能完全收于口中,所以不断流口水。

2、智商低下,生活无法自理。几乎所有的唐宝都有认知损害,尽管认知损害程度差别很大。大多数是轻度到中度智力障碍,但有些为严重受损。

3、唐宝身体发育缓慢,动作发育和性发育都比一般正常的孩童慢。四肢比较短,所以整体看起来比较矮小。

4、在发育成长的过程中,唐宝常常还会患有其他并发症,包括听力缺陷、先天性心脏病、白血病等。


哪些检查能够识别唐氏综合征

唐氏筛查

优势

价格:三者中最低

报告时间:短

局限性

检出率为75%时,1/4的唐氏综合征胎儿仍隐藏在唐筛低风险孕妇人群中。通俗的说:每1000个做唐氏筛查的孕妇中有50个被评为高风险,50个唐筛高风险的孕妇行产前诊断被确诊怀有唐氏儿的孕妇约1个,其余49个均为虚惊一场。


无创DNA检测

     无创DNA检测技术通过采集孕妇外周血5mL,提取游离DNA,采用测序技术,结合生物信息分析,即可得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险。

     无创DNA检测时间为12—22+6周。寿光市妇幼保健院是寿光市指定唯一一家免费无创产前DNA检测的单位。夫妻双方或一方具有寿光户籍的,携带身份证来妇幼保健院二楼产筛门诊,即可免费享受一次无创DNA检测,不需要空腹。

羊水穿刺


地位:胎儿染色体病诊断的“金标准”

检测范围:能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常。

检测时限:较长,检测适宜孕周为18~22+6周。


咨询电话:15169510082

寿光市妇幼保健院母婴健康咨询热线:0536-5712006,接听时间:上午8:00—11:30,下午14:00—17:00,欢迎您来电咨询!

来源:寿光市妇幼保健院

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