免费脊髓性肌肉萎缩症筛查项目(简称SMA)是2020年潍坊市政府确定的民生实事之一。寿光市妇幼保健院是寿光市唯一一家SMA项目定点实施机构,同时也是免费婚检、免费孕前优生检查定点机构。请适龄青年男女到民政局办理结婚登记手续之前,到寿光市妇幼保健院享受SMA、婚检、孕检三位一体免费筛查,为婚后孕育健康宝宝做好保障!
SMA是脊髓性肌肉萎缩症的简称, SMA是一种隐性遗传神经肌肉病,症状表现为全身肌肉萎缩无力,逐渐丧失各种运动功能。父母都是携带者时就会生下患儿,携带率为1/50,发病率1/10000。
服务对象

只要一方具有寿光市户籍的准备登记结婚的青年男女,女方可以享受一次免费SMA筛查服务;经筛查,若女方为SMA携带者,则男方可以享受一次免费SMA筛查服务。
免费SMA筛查地址:寿光市妇幼保健院综合楼四楼东侧孕前保健科
咨询电话:15169510196
什么是SMA?
脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是最常见的致死性神经肌肉病之一,是由于脊髓前角细胞远动神经元变性,导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力,最终导致呼吸衰竭甚至死亡。
SMA分型

根据患者的发病年龄和临床表现的严重程度,SMA主要被划分为I、II、III、IV四个类型。
I型
是最常见且最严重的。患儿通常在6个月内发病,出现肌肉软弱无力,呼吸、咳嗽、吞咽困难,大部分患儿在两岁以前就会夭折,在他们有限的生命中没有机会坐起、站立和行走,大多需要接受呼吸支持或管饲喂养。
II型
在6-18个月间发病。全身肌肉无力是患儿最主要的症状,以独坐,依靠各种辅助工具勉强进入站姿,仍无法行走。
III型
患者通常在18个月~3岁间发病,最迟可能会延后至青少年期发病。主要特征为对称性肢体近端肌无力,肌腱反射减弱或消失,可自行站立和行走,但运动功能受限的情况会随时间推移而逐渐加重。
IV型
IV型罕见。患者往往成年后才发病,晚于35岁。患者病情进展温和,运动功能受到的影响较小。
SMA遗传机制
脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是常染色体隐性遗传病,只有当父母都是携带者时,才会生下患儿。因此,携带者可能在家族中长期存在而没有家族史。如果你的家族中出现了明确诊断为SMA的患者,既先症者(例如你的兄弟姐妹自己就是SMA患者或者他们的孩子是SMA患者),那么你本人携带致病基因的概率就较高。
SMA携带者筛查的必要性

脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是一种常染色体单基因隐性遗传病,是两岁以下婴幼儿头号致死性遗传病。SMA属于携带率高、发病率高的致残致死的严重疾病,早期症状不明显,一旦发病无有效治疗手段,给家庭带来沉重的心理和经济上的负担。为了避免生出SMA患儿,准爸妈进行SMA携带筛查至关重要,只有通过SMA携带者检测,才能有效避免生出SMA患儿。
SMA携带者筛查
SMA携带者筛查是创新的实时定量PCR检测技术。
目前,检测SMN1基因的拷贝数是携带者筛查和临床确诊的重要手段,临床操作十分简单,检测时需要抽取2ML外周血,采样后5个工作日内出具检测报告。此检测技术即可用于SMA携带者筛查,也可用于SMA疾病辅助诊断。
【免费脊髓性肌肉萎缩症筛查项目最终解释权归寿光市妇幼保健院所有】
来源:寿光市妇幼保健院