【寿光独有且免费】妇幼保健院免费脊髓性肌肉萎缩症（SMA）筛查项目

SMA是脊髓性肌肉萎缩症的简称， SMA是一种隐性遗传神经肌肉病，症状表现为全身肌肉萎缩无力，逐渐丧失各种运动功能。父母都是携带者时就会生下患儿，携带率为1/50,发病率1/10000。

服务对象

只要一方具有寿光市户籍的准备登记结婚的青年男女，女方可以享受一次免费SMA筛查服务；经筛查，若女方为SMA携带者，则男方可以享受一次免费SMA筛查服务。

免费SMA筛查地址：寿光市妇幼保健院综合楼四楼东侧孕前保健科

咨询电话：15169510196

什么是SMA?

脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是最常见的致死性神经肌肉病之一，是由于脊髓前角细胞远动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡。

SMA分型

根据患者的发病年龄和临床表现的严重程度，SMA主要被划分为I、II、III、IV四个类型。

I型

是最常见且最严重的。患儿通常在6个月内发病，出现肌肉软弱无力，呼吸、咳嗽、吞咽困难，大部分患儿在两岁以前就会夭折，在他们有限的生命中没有机会坐起、站立和行走，大多需要接受呼吸支持或管饲喂养。

II型

在6-18个月间发病。全身肌肉无力是患儿最主要的症状，以独坐，依靠各种辅助工具勉强进入站姿，仍无法行走。

III型

患者通常在18个月~3岁间发病，最迟可能会延后至青少年期发病。主要特征为对称性肢体近端肌无力，肌腱反射减弱或消失，可自行站立和行走，但运动功能受限的情况会随时间推移而逐渐加重。

IV型

IV型罕见。患者往往成年后才发病，晚于35岁。患者病情进展温和，运动功能受到的影响较小。

SMA遗传机制

脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是常染色体隐性遗传病，只有当父母都是携带者时，才会生下患儿。因此，携带者可能在家族中长期存在而没有家族史。如果你的家族中出现了明确诊断为SMA的患者，既先症者（例如你的兄弟姐妹自己就是SMA患者或者他们的孩子是SMA患者），那么你本人携带致病基因的概率就较高。

SMA携带者筛查的必要性

脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是一种常染色体单基因隐性遗传病，是两岁以下婴幼儿头号致死性遗传病。SMA属于携带率高、发病率高的致残致死的严重疾病，早期症状不明显，一旦发病无有效治疗手段，给家庭带来沉重的心理和经济上的负担。为了避免生出SMA患儿，准爸妈进行SMA携带筛查至关重要，只有通过SMA携带者检测，才能有效避免生出SMA患儿。

SMA携带者筛查

SMA携带者筛查是创新的实时定量PCR检测技术。

目前，检测SMN1基因的拷贝数是携带者筛查和临床确诊的重要手段，临床操作十分简单，检测时需要抽取2ML外周血，采样后5个工作日内出具检测报告。此检测技术即可用于SMA携带者筛查，也可用于SMA疾病辅助诊断。